» Организм человека

Синдром Вискотта-Олдрича: причины, симптомы и прогноз

Иммунодефицитные состояния характеризуются нарушением основных функций иммунной системы, снижением защитных сил организма и развитием серьёзных нарушений. Они значительно снижают качество жизни больного и требуют длительного, иногда пожизненного лечения. В число таких нарушений входит синдром Вискотта-Олдрича — редкая болезнь, которая поражает сразу несколько разновидностей клеток иммунной системы, сопровождается кровотечениями и другими тяжёлыми симптомами, а также повышенным риском развития осложнений.

Что такое Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича — наследственная патология, которая относится к первичным иммунодефицитным состояниям. Это врождённое заболевание, сопровождающееся поражением Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов — клеток, отвечающих за деятельность иммунной системы и свёртывание крови. В результате они перестают нормально выполнять свои функции или становятся полностью неработоспособными, а способность организма к тромбообразованию и самостоятельной остановке кровотечений снижается. Согласно международной классификации МКБ-10, синдрому Вискотта-Олдрича был присвоен код D82.0.

Кровотечения при Синдроме Вискотта-Олдрича отличаются длительностью и рецидивирующим характером

Впервые заболевание было описано в начале прошлого века. Доктор Вискотт описал троих братьев, рождённых от одной матери, со специфическими симптомами — кровавой диареей, поражениями кожи и ушными инфекциями. Через несколько десятков лет доктор Олдрич доказал, что этот синдром наследуется по материнской линии вместе с аномальным геном.

Причины возникновения

Заболевание относится к крайне редким патологиям и встречается в 4–10 случаях на миллион. Синдром Вискотта-Олдрича поражает исключительно мужчин — женщины являются носителями дефектного гена, но клинические проявления болезни у них отсутствуют. Место проживания или какие-либо другие факторы не оказывают влияния на заболеваемость, так как патология имеет генетическое происхождение. Риск заболеть при наличии соответствующего семейного анамнеза составляет 50% – мать-носительница может передать аномальный ген половине своих детей мужского пола, а половина девочек может стать его носительницами.

беременная у врача
Для беременных иногда проводят забор ворсин хориона (оболочки плода) на 9–12 неделе вынашивания плода

В основе механизма развития болезни лежит мутация гена WASp, расположенного на так называемом коротком плече Х-хромосомы. В результате в организме человека перестаёт вырабатываться белок WASp — вещество, которое отвечает за взаимодействие клеток иммунной системы, вследствие чего ее работа нарушается.

Симптомы

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича начинают проявляться сразу после рождения или в возрасте 4–8 месяцев, когда материнские иммуноглобулины перестают защищать организм ребёнка. Симптомокомплекс заболевания включает три основных группы признаков — кожные поражения, тромбоцитопения (нарушения, вызванные низким уровнем тромбоцитов) и проявления иммунодефицита.

врач
Диагностикой и лечением заболевания занимаются аллерголога-иммунологи, гематологи, медицинские генетики

Характерные проявления патологии:

  • Частые инфекционные болезни, которые развиваются вследствие нарушения работы иммунной системы. Они связаны с недостаточной выработкой белковых веществ, принимающих участие в уничтожении чужеродных агентов.
  • Заболевания, вызванные патогенными микроорганизмами, которые рецидивируют и тяжело поддаются лечению. Обычно в качестве возбудителей выступают бактерии и вирусы, которые входят в состав условно-патогенной микрофлоры организма, то есть постоянно присутствуют в нём, но не проявляют себя при нормальной работе иммунитета. У младенцев чаще всего наблюдаются отиты и ушные инфекции, вызванные стафилококками, стрептококками, синегнойной палочкой, вирусом герпеса, грибками и так далее. В старшем возрасте у больных развиваются поражения слизистых оболочек ЖКТ, печени, мочеполовой и других систем, вызванные теми же патогенными микроорганизмами.
  • Кровотечения возникают из-за нарушения гемостаза и снижения количества тромбоцитов. Они могут быть как наружными (из слизистых оболочек полости рта и носоглотки, небольших порезов и травм), так и внутренними — образование гематом, петехий и синяков, кровавый понос.
  • Экзема представляет собой различные дефекты, которые появляются на коже больного — сыпь, пятна, шелушащиеся участки и эрозии, сопровождающиеся зудом и дискомфортом.

Основная особенность симптомов болезни заключается в том, что они тяжело поддаются лечению и постоянно рецидивируют, иногда вне зависимости от внешних факторов — например, синяки и гематомы на коже могут появляться при отсутствии механических травм.

Выраженность проявлений может быть разной — у больных с полным отсутствием выработки белка WASp патология протекает тяжело, с ярко выраженными признаками, а в случаях когда его продукция снижена, клиническое течение чаще всего лёгкое.

Диагностика

лаборатория
На сегодняшний день разрабатываются методы генной терапии (изменение генотипа пораженных стволовых клеток путем внесения нужных генов различными посредниками (при помощи вирусов))

Диагноз при синдроме Вискотта-Олдрича ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

  • сбор симптоматики и анамнеза, в том числе семейного — наличие у больного характерных симптомов, их интенсивность и продолжительность, состояние здоровья родителей;
  • внешний осмотр — выявляет наружные признаки нарушения свёртываемости крови и поражения кожных покровов — синяки, точечные кровоизлияния, сыпь, экзему;
  • анализ крови — позволяет определить снижение количества тромбоцитов и изменение их размера, снижение концентрации иммуноглобулинов — белковых соединений, выступающих показателями нормальной работы иммунной системы;
  • генетическое исследование — для выявления патологических изменений в гене WASp.

Если женщина знает о том, что является носительницей дефектного гена, диагностику нужно провести ещё в период вынашивания ребёнка. Для этого следует обратиться к специалисту-генетику и пройти специальные обследования — например, забор ворсин хориона для выявления генетических дефектов в клетках плода. В случаях когда у новорождённого присутствуют признаки синдрома Вискотта-Олдрича, нужно обратиться к аллергологу-иммунологу и гематологу.

Лечение

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича может быть симптоматическим, то есть направленным на облегчение состояния больного и улучшение качества его жизни, а также радикальным — чаще всего используется пересадка костного мозга.

вакцинация ребёнка
Вакцинация детей с синдром Вискотта-Олдрича является обязательной

Варианты терапии:

  • Консервативная. Включает в себя приём стероидных препаратов и антигистаминных средств для устранения симптомов экземы, применение антибиотиков, антимикробных и иммуномодулирующих препаратов для лечения инфекционных болезней.
  • Трансфузионная. Переливание компонентов крови (тромбоцитов, эритроцитарной массы, плазмы, факторов роста) помогает предотвратить кровотечение и развитие инфекций.
  • Трансплантация стволовых клеток. Пересадка костного мозга — ключевой и наиболее эффективный способ лечения синдрома Вискотта-Олдрича, который позволяет добиться стойкой, длительной ремиссии, улучшить качество и продолжительность жизни больного.

Терапия заболевания должна быть длительной — даже в случае успешного оперативного вмешательства пациенту придётся принимать поддерживающие препараты. Кроме лечения, больным с этим диагнозом необходимо вести особый образ жизни — избегать травм, чрезмерной физической активности, инфекционных и простудных заболеваний, тщательно соблюдать личную гигиену.

Прогноз и осложнения

Синдром Вискотта-Олдрича, особенно в тяжёлой форме, способен повлечь за собой большое количество осложнений и неприятных последствий, в число которых входят:

  • тяжёлые пневмонии;
  • септические поражения организма;
  • аутоиммунные нарушения;
  • онкологические болезни, чаще всего лимфомы и лейкозы.

Прогноз жизни для больных зависит от особенностей клинического течения заболевания и других факторов. Больные с лёгкой формой, чётко соблюдающие врачебные рекомендации, могут прожить долгую жизнь, хотя и с некоторыми ограничениями. Вместе с тем у 10% взрослых больных развиваются злокачественные заболевания кроветворной системы, которые ведут к тяжёлым последствиям и летальному исходу.

Синдром Вискотта-Олдрича относится к заболеваниям, которые нельзя предотвратить или полностью вылечить, но избежать тяжёлых последствий и улучшить качество жизни больного вполне возможно. Для этого нужно внимательно относиться к собственному здоровью, планированию беременности и внимательно следить за состоянием ребёнка, а при развитии тревожных симптомов обращаться к врачу.

Похожие статьи
Гемолитическая анемия: сущность, симптомы и лечение
Гиалиноз: насколько страшна патология
Кровь при геморрое: причины появления, первая помощь, лечение традиционное и народное
Атеросклероз сосудов головного мозга
Аневризма сосудов головного мозга