Иммунодефицитные состояния характеризуются нарушением основных функций иммунной системы, снижением защитных сил организма и развитием серьёзных нарушений. Они значительно снижают качество жизни больного и требуют длительного, иногда пожизненного лечения. В число таких нарушений входит синдром Вискотта-Олдрича — редкая болезнь, которая поражает сразу несколько разновидностей клеток иммунной системы, сопровождается кровотечениями и другими тяжёлыми симптомами, а также повышенным риском развития осложнений.

Что такое Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича — наследственная патология, которая относится к первичным иммунодефицитным состояниям. Это врождённое заболевание, сопровождающееся поражением Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов — клеток, отвечающих за деятельность иммунной системы и свёртывание крови. В результате они перестают нормально выполнять свои функции или становятся полностью неработоспособными, а способность организма к тромбообразованию и самостоятельной остановке кровотечений снижается. Согласно международной классификации МКБ-10, синдрому Вискотта-Олдрича был присвоен код D82.0.

Впервые заболевание было описано в начале прошлого века. Доктор Вискотт описал троих братьев, рождённых от одной матери, со специфическими симптомами — кровавой диареей, поражениями кожи и ушными инфекциями. Через несколько десятков лет доктор Олдрич доказал, что этот синдром наследуется по материнской линии вместе с аномальным геном.

Причины возникновения

Заболевание относится к крайне редким патологиям и встречается в 4–10 случаях на миллион. Синдром Вискотта-Олдрича поражает исключительно мужчин — женщины являются носителями дефектного гена, но клинические проявления болезни у них отсутствуют. Место проживания или какие-либо другие факторы не оказывают влияния на заболеваемость, так как патология имеет генетическое происхождение. Риск заболеть при наличии соответствующего семейного анамнеза составляет 50% – мать-носительница может передать аномальный ген половине своих детей мужского пола, а половина девочек может стать его носительницами.

В основе механизма развития болезни лежит мутация гена WASp, расположенного на так называемом коротком плече Х-хромосомы. В результате в организме человека перестаёт вырабатываться белок WASp — вещество, которое отвечает за взаимодействие клеток иммунной системы, вследствие чего ее работа нарушается.

Симптомы

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича начинают проявляться сразу после рождения или в возрасте 4–8 месяцев, когда материнские иммуноглобулины перестают защищать организм ребёнка. Симптомокомплекс заболевания включает три основных группы признаков — кожные поражения, тромбоцитопения (нарушения, вызванные низким уровнем тромбоцитов) и проявления иммунодефицита.

Характерные проявления патологии:

• Частые инфекционные болезни, которые развиваются вследствие нарушения работы иммунной системы. Они связаны с недостаточной выработкой белковых веществ, принимающих участие в уничтожении чужеродных агентов.
• Заболевания, вызванные патогенными микроорганизмами, которые рецидивируют и тяжело поддаются лечению. Обычно в качестве возбудителей выступают бактерии и вирусы, которые входят в состав условно-патогенной микрофлоры организма, то есть постоянно присутствуют в нём, но не проявляют себя при нормальной работе иммунитета. У младенцев чаще всего наблюдаются отиты и ушные инфекции, вызванные стафилококками, стрептококками, синегнойной палочкой, вирусом герпеса, грибками и так далее. В старшем возрасте у больных развиваются поражения слизистых оболочек ЖКТ, печени, мочеполовой и других систем, вызванные теми же патогенными микроорганизмами.
• Кровотечения возникают из-за нарушения гемостаза и снижения количества тромбоцитов. Они могут быть как наружными (из слизистых оболочек полости рта и носоглотки, небольших порезов и травм), так и внутренними — образование гематом, петехий и синяков, кровавый понос.
• Экзема представляет собой различные дефекты, которые появляются на коже больного — сыпь, пятна, шелушащиеся участки и эрозии, сопровождающиеся зудом и дискомфортом.

Основная особенность симптомов болезни заключается в том, что они тяжело поддаются лечению и постоянно рецидивируют, иногда вне зависимости от внешних факторов — например, синяки и гематомы на коже могут появляться при отсутствии механических травм.

Выраженность проявлений может быть разной — у больных с полным отсутствием выработки белка WASp патология протекает тяжело, с ярко выраженными признаками, а в случаях когда его продукция снижена, клиническое течение чаще всего лёгкое.

Диагностика

Диагноз при синдроме Вискотта-Олдрича ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

• сбор симптоматики и анамнеза, в том числе семейного — наличие у больного характерных симптомов, их интенсивность и продолжительность, состояние здоровья родителей;
• внешний осмотр — выявляет наружные признаки нарушения свёртываемости крови и поражения кожных покровов — синяки, точечные кровоизлияния, сыпь, экзему;
• анализ крови — позволяет определить снижение количества тромбоцитов и изменение их размера, снижение концентрации иммуноглобулинов — белковых соединений, выступающих показателями нормальной работы иммунной системы;
• генетическое исследование — для выявления патологических изменений в гене WASp.

Если женщина знает о том, что является носительницей дефектного гена, диагностику нужно провести ещё в период вынашивания ребёнка. Для этого следует обратиться к специалисту-генетику и пройти специальные обследования — например, забор ворсин хориона для выявления генетических дефектов в клетках плода. В случаях когда у новорождённого присутствуют признаки синдрома Вискотта-Олдрича, нужно обратиться к аллергологу-иммунологу и гематологу.

Лечение

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича может быть симптоматическим, то есть направленным на облегчение состояния больного и улучшение качества его жизни, а также радикальным — чаще всего используется пересадка костного мозга.

Варианты терапии:

• Консервативная. Включает в себя приём стероидных препаратов и антигистаминных средств для устранения симптомов экземы, применение антибиотиков, антимикробных и иммуномодулирующих препаратов для лечения инфекционных болезней.
• Трансфузионная. Переливание компонентов крови (тромбоцитов, эритроцитарной массы, плазмы, факторов роста) помогает предотвратить кровотечение и развитие инфекций.
• Трансплантация стволовых клеток. Пересадка костного мозга — ключевой и наиболее эффективный способ лечения синдрома Вискотта-Олдрича, который позволяет добиться стойкой, длительной ремиссии, улучшить качество и продолжительность жизни больного.

Терапия заболевания должна быть длительной — даже в случае успешного оперативного вмешательства пациенту придётся принимать поддерживающие препараты. Кроме лечения, больным с этим диагнозом необходимо вести особый образ жизни — избегать травм, чрезмерной физической активности, инфекционных и простудных заболеваний, тщательно соблюдать личную гигиену.

Прогноз и осложнения

Синдром Вискотта-Олдрича, особенно в тяжёлой форме, способен повлечь за собой большое количество осложнений и неприятных последствий, в число которых входят:

• тяжёлые пневмонии;
• септические поражения организма;
• аутоиммунные нарушения;
• онкологические болезни, чаще всего лимфомы и лейкозы.

Прогноз жизни для больных зависит от особенностей клинического течения заболевания и других факторов. Больные с лёгкой формой, чётко соблюдающие врачебные рекомендации, могут прожить долгую жизнь, хотя и с некоторыми ограничениями. Вместе с тем у 10% взрослых больных развиваются злокачественные заболевания кроветворной системы, которые ведут к тяжёлым последствиям и летальному исходу.

Синдром Вискотта-Олдрича относится к заболеваниям, которые нельзя предотвратить или полностью вылечить, но избежать тяжёлых последствий и улучшить качество жизни больного вполне возможно. Для этого нужно внимательно относиться к собственному здоровью, планированию беременности и внимательно следить за состоянием ребёнка, а при развитии тревожных симптомов обращаться к врачу.