Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение
«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.
Содержание
Определение и возможные причины
Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.
При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.
Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.
- Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.
- При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.
- Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.
Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.
Тонкости классификации
Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:
- Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
- Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
- Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).
Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.
Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:
- Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
- Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
- Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.
Симптоматика и клинические проявления
В первые несколько дней и месяцев жизни:
- Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
- Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
- Подкожные или внутрикожные гематомы.
- Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.
Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.
После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:
- Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
- Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
- Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
- Кровоточащие десна.
- Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
- Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.
Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:
- Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
- Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.
Принципы эффективной диагностики
- Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
- Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
- Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
- Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
- Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
- Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
- Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.
Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).
Лечение
С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится. Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным. Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?
- Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
- Инъекции криопреципитата — особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.
Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:
- Специфические методы остановки кровотечения.
- Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
- Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
- Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
- Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
- Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
- Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
- Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка
Рецепты народной медицины
Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!
- Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
- Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.
- Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.
Возможные последствия и осложнения
- Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
- Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
- Стойкая и необратимая инвалидизация.
- Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
- Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
- Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
- Амилоидоз.
- Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
- Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
- Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.
Профилактика
Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.
А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.
Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.
Прогноз
Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.
Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.