» Организм человека

Наследственная болезнь кроветворения: анемия Фанкони

анемия Фанкони

Анемия Фанкони — тяжёлая наследственная патология крови. Своевременное распознавание признаков этого заболевания позволяет применить радикальные методы лечения проблемы. Только это даёт надежду пациентам на продление жизни.

Что такое анемия Фанкони

Анемия Фанкони — это довольно редко встречающееся заболевание, наблюдается оно у одного ребёнка на 350 тысяч новорождённых.

Наиболее часто патология диагностируется среди евреев ашкенази. Частота составляет один случай на 90 человек. Семьям, где выявлено это заболевание, настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование.

Анемией Фанкони чаще страдают мальчики. Признаки патологии редко проявляются сразу после рождения. В большинстве случаев они развиваются постепенно и обнаруживаются примерно с пятилетнего возраста. Встречаются ситуации, когда анемия Фанкони прогрессирует очень бурно, смерть наступает через несколько месяцев после появления первых симптомов. Чаще характерно течение с периодическим ухудшением и улучшением состояния. Очень редко заболевание протекает бессимптомно.

У пятой части больных, которым не была сделана пересадка костного мозга, развивается опухолевый процесс кроветворной системы, чаще в виде миелоидного лейкоза или лейкемии. Почти у 90% больных происходит угнетение процесса образования клеток крови. Наблюдается резкое уменьшение количества тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов (панцитопения). В некоторых случаях преобладает дефицит клеток крови одного вида (тромбоцитопения, лейкоцитопения, эритроцитопения). Эти изменения постепенно прогрессируют.

Клетки крови человека
При анемии Фанкони могут страдать все компоненты клеточного состава крови

При анемии Фанкони в основном поражается кроветворная система. Большую опасность для жизни представляют также опухолевые процессы внутренних органов (желудка, пищевода, печени, гортани).

Клетки крови человека под микроскопом — видео

Причины заболевания

Причина анемии Фанкони — дефект стволовых клеток костного мозга, который возникает в результате генетической аномалии. Врождённые нарушения в группе белков, которые отвечают за восстановление молекулы ДНК, приводят к возникновению проблем с кроветворением. На данный момент известны 13 генов, изменения в которых могут вызвать эту болезнь. Анемию Фанкони может передать ребёнку отец или мать.

Молекула ДНК
Причина анемии Фанкони — аномалия генов

Если ген передал только один родитель, оно клинически не проявится. Такой человек является носителем этой патологии. Признаки будут присутствовать при условии наличия у ребёнка болезненного гена от двух родителей. В таких ситуациях вероятность проявления анемии Фанкони составляет 25%.

Иногда причиной состояния бывает несовместимость крови матери и плода.

Симптомы

В связи с уменьшением содержания в крови эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов организм пациента будет страдать от дефицита кислорода в тканях, снижения сопротивления инфекциям и повышенной кровоточивости.

В связи с этим появляются следующие симптомы:

  • подкожные кровоподтёки в виде мелкоточечных и сливных кровоизлияний;
  • кровоизлияния во внутренние органы;
  • кровоточивость дёсен;
  • кровотечения из носа и из влагалища;
    Носовое кровотечение
    Носовое кровотечение — частый признак анемии Фанкони
  • слабость, быстрая утомляемость;
  • одышка;
  • учащённое сердцебиение;
  • частые простудные и инфекционные заболевания (ангина, воспаление лёгких, септическое заражение крови);
  • увеличение лимфатических узлов.
    Эритроциты в просвете сосуда
    Симптомы анемии связаны с нарушением образования элементов крови

Часто анемии Фанкони сопутствуют следующие аномалии скелета:

  • маленькая голова;
  • недоразвитие большого пальца на руках или полное его отсутствие;
  • маленький рост;
  • недостаточное развитие лучевой кости;
  • шейное ребро;
  • вывих бедренного сустава врождённого характера;
  • нарушение походки в виде косолапости.
    Нарушение формирования скелета у ребёнка с анемией Фанкони
    Часто этому заболеванию сопутствуют аномалии развития скелета

Недоразвитие почек проявляется в виде следующих аномалий:

  • появления второй лоханки и мочеточника;
  • образования единой почки в виде подковы;
  • образования кист в почечной ткани.

Неврологические нарушения часто проявляются симптомами:

  • косоглазием;
  • опущением верхнего века;
  • недоразвитием глазного яблока с одной или двух сторон;
  • нарушением слуха;
  • отсталостью в умственном развитии.

Часто диагностируются врождённые пороки сердца и потемнение цвета кожи за счёт усиленной пигментации.

Диагностика

Появление характерных признаков анемии Фанкони требует срочной консультации у детского гематолога. Диагностика базируется на следующих принципах:

  • сборе анамнеза заболевания;
  • генетическом анамнезе (устанавливает наличие случаев этого заболевания в семье и у дальних родственников);
  • осмотре пациента с целью выявить симптомы.

Если присутствуют типичные признаки болезни, назначаются лабораторные обследования:

  • общий анализ крови;
  • цитогенетический анализ крови (выявляет наличие генетических аномалий в хромосомах клеток крови);
  • миелограмма (проводится исследование состава клеток костного мозга).
    Клетки красного костного мозга
    Миелограмма — основной метод исследования при анемии Фанкони

В анализе крови обнаруживается снижение количества красных кровяных телец (без изменения цветного показателя), лейкоцитов и тромбоцитов. Скорость оседания эритроцитов (СОЭ), как правило, повышена до 50 мм в час. Для анализа миелограммы характерно уменьшение или отсутствие ядросодержащих клеток в костном мозге, в некоторых случаях они полностью отсутствуют.

В ситуациях, когда в семье уже зафиксировано подобное заболевание, рекомендовано исследование пуповинной крови плода для диагностики анемии Фанкони во время беременности. Цитогенетический анализ также необходим при рождении ребёнка с нарушениями развития скелета (особенно кистей).

Лечение патологии у взрослых и детей

Лечение анемии Фанкони — сложный процесс, он направлен на восстановление активности костного мозга и борьбу с осложнениями. Обязательно нужно прекратить приём лекарственных препаратов, которые могут угнетать функцию кроветворения.

На начальных этапах заболевания лечение проводят с помощью мужских половых гормонов (Неробол, Ретаболил) и препаратов, которые стимулируют выработку клеток крови (Эритропоэтин). Только в половине случаев это позволяет затормозить прогрессирование заболевания и стимулировать кроветворение.

Эритропоэтин
Препараты для стимуляции костного мозга увеличивают количество красных телец в крови

Для воздействия на очаги инфекции в организме пациентов применяются антибиотики широкого спектра.

Азитрокс
Антибиотики пациентам назначают для борьбы с инфекционными осложнениями

При тяжёлом течении анемии проводят переливания эритроцитарной и тромбоцитарной массы. Этот метод лечения позволяет увеличить содержание клеток в крови.

Эритроцитарная масса
Переливание эритроцитарной массы улучшает снабжение тканей кислородом

Если состояние больного средней тяжести и у него отсутствует сепсис и выраженная кровоточивость, прибегают к операции по поводу удаления селезёнки. Положительный эффект при таком методе лечения наблюдается в половине случаев. После оперативного вмешательства рекомендовано введение антилимфоцитарного иммуноглобулина. Улучшение состояния наблюдается через 3–5 месяцев, но кровоточивость заметно уменьшается уже в первые дни.

Пересадка костного мозга
Пересадка костного мозга даёт надежду на продление жизни

Наиболее перспективным методом лечения анемии Фанкони считается пересадка генетически совместимого костного мозга. Донорами могут быть только родные братья или сёстры.

При отсутствии подходящего донора некоторые семейные пары прибегают к искусственному зачатию плода в пробирке, чтобы взять у него клетки костного мозга при условии их совместимости.

Операция трансплантации костного мозга даёт надежду на благоприятный результат, если в прошлом отсутствовали переливания крови. Необходимо проводить такое вмешательство как можно раньше. После десятилетнего возраста трансплантация костного мозга, как правило, безуспешна. Для профилактики отторжения трансплантанта назначают антилимфоцитарный гаммаглобулин и цитостатические препараты с целью подавления избыточной активности иммунной системы (Циклофосфан, Метотрексат натрия).

Метотрексат
Метотрексат угнетает иммунные клетки

Однако следует учитывать, что большие дозы имуннодепрессантов и лучевая терапия для профилактики отторжения трансплантанта противопоказаны больным с анемией Фанкони. С этим часто связаны неудачи трансплантации.

В ситуациях, когда радикальные методы лечения не могут быть проведены, назначают кортикостероидные гормоны (Преднизолон, Дексаметазон) в индивидуальных дозировках.

Преднизолон
Преднизолон назначается при невозможности произвести трансплантацию костного мозга

Эти препараты препятствуют развитию опухолевых процессов кроветворной системы и кровотечений.

Прогноз

При пересадке костного мозга происходит стабилизация состояния в 50% случаев анемии Фанкони. У части больных кроветворение улучшается после удаления селезёнки с последующим лечением антилимфоцитарным гамма-глобулином. Такую операцию рекомендуют при увеличении содержания в костном мозге ретикулоцитов (предшественников красных кровяных телец), нормальном соотношении между фракциями клеток и наличии мегакариоцитов (гигантских клеток костного мозга, из которых образуются тромбоциты).

Неблагоприятным исходом анемии Фанкони считается развитие острого лейкоза, лейкемии и внутрисосудистое разрушение эритроцитов. Такого итога заболевания трудно избежать, если не была проведена пересадка костного мозга.

Опухоль костного мозга под микроскопом
Опухолевый процесс — осложнение анемии Фанкони

Средний возраст пациентов с анемией Фанкони составляет 30 лет. Риск появления рака крови и опухолевых процессов другой локализации увеличивается с возрастом. Все пациенты с анемией Фанкони (в том числе и после трансплантации костного мозга) должны регулярно проходить обследование для своевременной диагностики этих процессов.

Пациентам с анемией Фанкони необходимо избегать двигательной активности, физических нагрузок, избыточного пребывания на солнце. Это поможет снизить риск осложнений заболевания.

Анемия Фанкони должна быть выявлена у пациента как можно раньше, чтобы была возможность применить радикальные методы лечения. К сожалению, профилактических мероприятий для предупреждения заболевания не существует. Большое значение имеет расчёт риска возникновения анемии Фанкони с помощью медико-генетического консультирования. Своевременная диагностика позволяет как можно раньше начать лечение таких больных.

Похожие статьи
Постгеморрагическая анемия: формы заболевания и лечение
Тромбоцитоз: о чём говорит анализ крови
Нейтропения — повод обратить внимание на своё здоровье
Что может скрываться за диагнозом эритроцитоз?
Гистиоцитоз — редкое и загадочное заболевание крови